Home » World » 자폐아 출산 원인 밝힌 한국인 부부, 네이처 “가장...
미국 명문대에서 교수로 활동 중인 한국인 과학자 부부가 자폐아 출산 원인을 밝혔다. 이들은 여성의 장내세균이 자폐아 출산에 직접적인 영향을 미친다는 사실과 자폐 증세를 유발하는 뇌 영역도 찾아내 자폐증을 근본적으로 치료할 수 있는 길을 열었다는 평가를 받고 있다.
국제학술지 ‘네이처’ 14일 자에 실린 연구논문 두 편은 한국인 부부 공동 연구진의 작품이다. 주인공은 미국 하버드 의대 허준렬 교수와 MIT 대학의 글로리아 최 교수 부부다. 두 논문의 1저자는 각각 임영신 MIT 박사와 김상두· 김현주 매사추세츠의대 박사(공동1저자)다.
이들이 발표한 논문에는 임신 중 바이러스에 감염된 생쥐가 자폐 증세를 보이는 후손을 낳는 과정이 구체적으로 드러나 있다.
연구진은 소화기관에 있는 특정 장내세균으로 인해 태아의 뇌세포 발달에 영향을 미치는 단백질을 만들어내는 면역세포가 만들어진다는 사실을 알아냈다. 연구진이 항생제로 이 장내세균을 없애자 생쥐는 정상 새끼를 낳았다.
허준렬 교수와 글로리아 최 교수는 부부과학자로 연구를 진행하는 것에 대해 많은 시너지 효과가 있다고 평가했다.
허 교수는 “두 실험실 간 공동연구를 진행할 때 서로 이익을 따지기보다 지지와 격려를 보냈다”며 “연구 성공에 큰 도움이 됐다”고 설명했다.
그러면서 “우리 두 사람의 전문분야가 면역학과 신경생물학으로 각각 다른데, 이번 연구와 같은 신경면역학(Neuroimmunology) 쪽 연구를 하는 데 큰 도움이 된다”고 말했다.
네이처지는 이번에 발표된 논문들을 이번 호의 가장 중요한 연구 성과로 소개했다. 텍사스대 사우스웨스턴병원의 크레이그 파월 교수는 네이처 논평논문에서 “장내세균과 면역체계, 뇌발달의 복잡한 상호작용에 대한 귀중한 단서를 제공했다”고 평가했다.
[중앙일보]
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소변으로 자폐증 진단 가능해질 것 (연구)
입력 F 2018.02.20 11:12 수정 2018.02.20 11:12
혈액이나 소변 검사를 통해 어린이 자폐증을 조기에 진단하는 것이 가능하다는 연구결과가 나왔다.
영국 워릭 대학교 연구진은 5~12세 아동 69명의 혈액과 소변을 채취, 화학적 차이를 분석한 결과, 자폐 스펙트럼 장애(ASD) 아동의 혈장에서 높은 정도의 단백질 손상이 발견됐다고 밝혔다.
발달 장애의 일종인 자폐 스펙트럼 장애는 주로 사회적 관계에 영향을 미치는데 다양한 이상 행동을 수반한다. 여기에는 언어 장애, 반복적이거나 강박적인 행동, 과다 활동, 불안증 등이 포함된다.
ASD의 증상이 워낙 다양하기 때문에 초기 단계에서 진단하는 것이 매우 어렵고 일반적으로 두 돌이 지나야 진단이 가능한 것으로 알려져 있다. 그나마 생물학적인 진단법은 아직까지 없고, 임상의들이 아동들의 행동을 보고 평가를 내리는 검사법에 의존하고 있다.
워릭 대학교 나일라 라바니 박사는 "이번 연구가 자폐증의 원인을 찾아내고 어린이 자폐증을 조기 진단할 수 있는 검사법을 개발하는 단초가 될 것"이라고 전망했다.
라바니 박사는 “한 살이나 두 살 정도의 아동을 대상으로 연구를 진행한 뒤 대규모 어린이 집단을 대상으로 연구 결과를 검증할 예정”이라고 밝혔다.
그러나 전문가들은 이번 연구를 당장 실용화하는 것은 시기상조라고 경고했다.
제임스 쿠삭 박사는 “이번 연구 결과로는 혈액 검사로 자폐증, 주의력 결핍 과다 행동 장애(ADHD), 불안증 등 유사한 증상을 구별해낼지 알 수 없다”며 “자폐증을 진단하는 최선의 방법은 여전히 임상의의 상담과 관찰”이라고 지적했다.
이번 연구(Advanced glycation endproducts, dityrosine, and arginine transporter dysfunction in autism – a source of biomarkers for clinical diagnosis)는 학술지 '분자 자폐증(Molecular Autism)'에 실렸다.
[사진= Olesia Bilkei/shutterstock]
자폐증, 걸음마 전 치료 땐 증상 현저히 개선 입력 F 2014.09.23 14:06 수정 2014.09.23 14:06
자폐증의 조짐을 조기에 감지하면 이 질병으로 인해 발생할 수 있는 증후군들을 해결하는데 도움이 되는 것으로 나타났다.
미국 캘리포니아대학 데이비스캠퍼스 연구팀이 자폐증 관련 징후를 보이는 생후 6~9개월 된 아기들을 대상으로 치료 연구를 실시한 결과, 아동으로 성장한 이후 자폐증 증상이 사라지는 결과를 보였다.
자폐아동들이 일반적으로 보이는 증상들이 더 이상 나타나지 않았다는 것이다. 다른 사람들과 눈을 제대로 맞추지 못하는 문제라든가 혼자 의미 없는 말을 횡설수설 늘어놓고 한 가지 물체에 집착하는 등의 행동이 자폐 증상에 해당한다.
자폐증 징후를 일찍 감지해 예방책을 마련하고 조기치료를 받기 시작한 아기들은 자폐증 확진을 받는 시기인 3살에 이르렀을 때 그 문제점들이 개선되는 결과를 보였다. 심지어 실험참가 아동 중 상당수는 5~6살에 이르렀을 때 자폐증 행동이 완벽히 고쳐지기도 했다.
이 대학의 발달심리학과 샐리 로저스 교수는 “아기들은 자폐증을 진단하기에 아직 너무 어리다는 점에서 아기 때 징후를 발견하고 치료한다는 것이 자폐증 완치를 의미한다고 보기는 어렵다”며 “하지만 자폐증 징후를 조기에 발견함으로써 이로 인해 나타날 수 있는 증상들을 치료할 수는 있는 잠재성은 확신할 수 있다”고 미국 일간지 USA투데이를 통해 밝혔다.
이어 “아기 때부터 조기치료를 받는 것이 일반적인 치료 시기인 3~4세 아동 때의 치료보다 효과적인지는 좀 더 연구가 필요하다”며 “하지만 조기치료가 다른 아이들의 발달 수준을 따라잡는 데는 도움이 될 것으로 보인다”고 덧붙였다.
아직 걸음마 단계에도 이르지 못한 아기들에게서 자폐증 징후를 발견하고 치료를 받기 시작하면 증상 개선에는 분명 도움이 된다는 것이 연구팀의 판단이다. 이번 연구는 ‘자폐증·발달장애저널(Journal of Autism and Developmental Disorders)’에 발표됐다.
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자폐증, 단순 뇌 질환이 아닌 신경 문제 입력 F 2016.06.10 07:35 수정 2016.06.10 07:35
 이제까지 자폐증은 비정상적인 뇌 발달로 인해 야기되는 것으로 여겨져 왔다. 그런데 자폐증의 몇 가지 양상은 감각 정보를 뇌로 보내는 팔과 다리, 손, 손가락 그리고 피부 등에 있는 신경에 문제가 생겨서 발생한다는 연구결과가 나왔다.
신체 전반에 있는 감각 신경의 문제로 일어나는 자폐증 증상은 촉감에 민감하거나 사회적 상호작용에 어려움을 겪거나 불안증 등으로 나타났다. 이번 연구결과를 내놓은 미국 하버드대 의과대학 연구팀은 자폐증이 있는 사람들은 유전자 변이 때문에 이런 감각 신경에 결함이 있는 것으로 해석했다.
감각 신경에 문제가 있으면 신경 세포가 항상 고조돼 있기 때문에 접촉이 있을 때 지나치게 과도한 느낌을 받게 되고 불안증과 행동 문제를 초래하게 된다는 것이다. 이런 현상이 일어나는 원인은 아직 정확히 밝혀지지 않았지만 대부분의 과학자들은 아이가 부모로부터 물려받은 특정 유전자 때문으로 보고 있다.
하버드대 연구팀은 이런 유전자 변이의 영향을 파악하고자 했다. 특히 뇌보다는 말초 감각 신경에 결함이 있을 때 어떻게 자폐증 증상을 일으키는지를 알기 위해 유전자를 조작해 변이가 있게 만든 실험쥐를 대상으로 연구를 진행했다.
그 결과, 감각 신경 세포에 자폐증 유전자 변이가 있는 쥐는 접촉에 대해 고조된 민감성을 보였고 다른 직물들을 구별하지 못하는 것으로 나타났다. 또한 접촉 신호를 뇌에 전달하는 피부의 신경과 척수 사이에서 자극의 전달이 비정상적인 것으로 드러났다.
다음 단계로 실험쥐의 불안 정도와 사회성 기술을 측정한 결과, 자폐증 유전자 변이가 있는 쥐들은 불안 증상이 높았고 다른 쥐와의 상호작용도 낮은 것으로 나타났다.
연구팀의 긴티 교수는 “쥐를 대상으로 한 이번 연구결과가 인간에게도 적용될 수 있을 것”이라며 “감각 신경세포에서의 변이는 신체가 접촉에 대해 해석하는 방법에 문제를 일으키고 이로 인해 행동에도 문제를 발생시킬 수 있다”고 말했다. 이번 연구결과는 과학 잡지 ‘셀(Cell)’에 실렸으며 영국 일간 데일리메일이 보도했다.
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자폐증 치료에 도움되나.. DNA 돌연변이 발견 입력 F 2016.11.17 17:24 수정 2016.11.17 17:24
미토콘드리아 DNA 돌연변이가 자폐증을 일으키는 원인으로 작용한다는 연구 결과가 발표됐다.
미토콘드리아는 에너지를 생산하는 세포소기관으로 자신만의 DNA를 가지고 있으며 어머니에게서 유전된다. 미국 코넬대학 연구팀은 자폐증 자녀가 있는 903 가족의 미토콘드리아 DNA 배열을 해독했다. 그리고 이를 건강한 형제, 어머니의 미토콘드리아 DNA와 비교했다.
그 결과 돌연변이 미토콘드리아 DNA와 정상 미토콘드리아 DNA에서 독특한 패턴의 돌연변이를 발견했다. 자폐증을 앓는 아이는 건강한 형제와 어머니에 비해 미토콘드리아 DNA에 해로운 돌연변이가 두 배나 많았다.
연구자들은 이런 돌연변이가 IQ 지수를 낮추고 사회적 행동 능력을 떨어뜨릴 위험을 높인다고 설명했다. 미토콘드리아 DNA는 물질대사에서 핵심적인 역할을 한다. 따라서 해로운 돌연변이를 갖고 있는 미토콘드리아 DNA는 발달 과정에서 신경학적으로 나쁜 영향을 미칠 수 있기 때문이다.
이번 발견은 자폐증이 발생하는 기초 메커니즘을 설명하고 자폐증을 진단하고 치료하는 데 기여할 것으로 보인다. 연구팀은 “앞으로 미토콘드리아 DNA를 이용해 자폐증 치료에 기여할 수 있을 것”이라고 말했다. 해당 연구는 ‘플로스 유전학’에 실렸고, ‘사이언스 데일리’가 보도했다.
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자폐아 조기 체크 방법 10가지.
-2012년 3월 31일 한국일보 기사에서.
자폐아는 대체로 3살이 되어야 진단되지만 생후 1년 전에도 발달상의 이상조짐이 나타난다고 미국 케네디 크리거 연구소(Kennedy Krieger Institute) 자폐증센터실장 레베카 랜다 박사가 27일 밝혔다.
랜다박사는 자Vp아는 생후 6~12개월 사이에 아주 초기적인 형태의 발달장애 신호가 나타나며 부모가 아기와의 놀이 과정에서 유심히 살피면 이를 포착할 수 있다고 사이언스 데일 리가 전했다.
생후 14개월 정도에도 진단이 가능하며 조기 치료를 통해 증상을 개선할 수 있다면서 진단에 앞서 포착할 수 있는 10가지 이상신호를 소개했다.
1), 부모가 다가가도 웃는 일이 거의 없다.
2), 얼굴을 마주 보고 있는 사람의 미소나 웃는 동작 같은 것을 따라하려하지 않는다.
3), 옹알이 시작이 늦거나 자주 하지 않는다.
4), 생후 6~12개월 사이에 이름을 불러도 응답이 없다.
5), 생후 10개월 때 의사를 전달하려는 몸짓이 없다.
6), 눈을 잘 맞추지 않는다.
7), 상대방의 주의를 끌려고 하지 않는다.
8), 손목을 축으로 손을 회전시키는 이상한 동작과 이상한 몸의 자세를 반복한다.
9), 안아주려고 다가가도 팔을 뻗지 않는다.
10), 몸 굴리기, 엎드려 팔 짚고 몸 일으키기, 기어가기 같은 운동발달이 늦어진다.
그러나 이런 이상신호를 보인다고 해서 모든 아기가 다 나중에 자폐아로 진단되는 것은 아니라고 덧붙였다. |